Kardiomiopatie to grupa zróżnicowanych schorzeń, dla których wspólnym mianownikiem jest patologiczna przebudowa mięśnia sercowego prowadząca do jego dysfunkcji. Dlaczego serce się rozszerza, czy to schorzenia dziedziczne i jakie są możliwości leczenia, mówi dr hab. n. med. Ewa Jędrzejczyk-Patej z Sekcji Rytmu Serca Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego.

Dr hab. n. med. Ewa Jędrzejczyk-Patej
Pracownia Elektrofizjologii i Stymulacji Serca Śląskiego Centrum Chorób Serca w Zabrzu, Sekcja Rytmu Serca Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego

Gdy serce rośnie

Jak podkreślają eksperci Sekcji Rytmu Serca Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego, kardiomiopatie to szerokie pojęcie, najogólniej oznaczające patologiczną przebudowę i powiększenie serca w przebiegu procesu chorobowego.

– Postępująca przebudowa mięśnia sercowego prowadzi do jego dysfunkcji. Najogólniej kardiomiopatie możemy podzielić na pierwotne i wtórne. Wśród kardiomiopatii pierwotnych wyróżniamy: kardiomiopatię przerostową, rozstrzeniową, restrykcyjną, arytmogenną kardiomiopatię prawej komory. Kardiomiopatie wtórne występują w przebiegu innych chorób takich jak na przykład wady zastawkowe, choroba niedokrwienna serca, amyloidoza, sarkoidoza, cukrzyca, schorzenia endokrynologiczne czy reumatologiczne. Mogą one być również związane z różnymi czynnikami toksycznymi lub być efektem przebytego zapalenia mięśnia sercowego – wyjaśnia dr hab. n. med. Ewa Jędrzejczyk-Patej.

Skąd to schorzenie?

Kardiomiopatia może być uwarunkowana genetycznie lub środowiskowo. Bardzo często kardiomiopatie powstają na podłożu genetycznym, ale mogą być związane także z różnymi czynnikami toksycznymi, takimi jak np. alkohol (mowa wtedy o kardiomiopatii alkoholowej), narkotyki, leki (miedzy innymi te stosowane w terapiach onkologicznych), metale ciężkie czy inne substancje chemiczne.

Kardiomiopatie uwarunkowane genetycznie mogą być dziedziczone jednogenowo - za chorobę odpowiada mutacja jednego konkretnego genu i w zależności od typu dziedziczenia mogą zachorować dzieci pacjenta. W przypadku części kardiomiopatii mamy do czynienia z uwarunkowaniem wielogenowym. W tym przypadku dziedziczenie predyspozycji do kardiomiopatii między członkami rodziny nie jest do końca zbadane i nie da się precyzyjnie określić prawdopodobieństwa zachorowania dzieci pacjenta.

Kardiomiopatie rozstrzeniowe to bardzo zróżnicowana grupa kardiomiopatii. Mogą być uwarunkowane genetycznie, ale również i nabyte. W przebiegu tych schorzeń dochodzi do stopniowej rozstrzeni, czyli poszerzenia jam serca. Sam mięsień nie staje się grubszy, ale serce rozszerza się.

Innym rodzajem kardiomiopatii jest kardiomiopatia przerostowa. To grupa schorzeń o dziedziczeniu jednogenowym, gdzie może dochodzić do zachorowania wśród członków rodziny i do dziedziczenia odpowiedzialnego za powstanie kardiomiopatii genu od rodzica do dziecka.

Istnieje także kardiomiopatia z niescalenia, zwana również gąbczastą, kiedy przebudowie ulega mięsień sercowy. Struktura serca nie przypomina wówczas prawidłowej mięśniówki, a raczej rodzaj gąbki.

Innym rodzajem kardiomiopatii jest kardiomiopatia restrykcyjna, kiedy w przebiegu schorzenia nie dochodzi do zaburzenia skurczu, ale rozkurczu serca. Mięsień sercowy kurczy się całkiem dobrze, ale nie potrafi odpocząć po skurczu, czyli nie rozszerza się tak, by jama serca ponownie napełniła się krwią.

Innym schorzeniem jest arytmogenna kardiomiopatia (dysplazja) prawej komory, kiedy choroba dotyka przede wszystkim prawej, a nie lewej, komory serca. W przebiegu takiej kardiomiopatii dochodzi do przebudowy i zastąpienia mięśniówki serca prawej komory tkanką tłuszczową i włóknistą. W niektórych przypadkach choroba może dotknąć również i lewej komory.

Uwaga na niewydolność serca

– Każda z kardiomiopatii może prowadzić do rozwoju niewydolności serca. Warto zaznaczyć, że tempo progresji choroby nie jest do końca znane. Możemy z pewnym prawdopodobieństwem ocenić, że na przestrzeni określonego czasu prawdopodobnie dojdzie do niewydolności serca spowodowanej upośledzeniem kurczliwości serca w przebiegu kardiomiopatii, ale to rzecz bardzo indywidualna. Przebieg kliniczny każdej z kardiomiopatii jest nieco inny. W kardiomiopatii przerostowej i restrykcyjnej spodziewamy się w pierwszej kolejności problemów dotyczących funkcji rozkurczowej lewej komory. W arytmogennej kardiomiopatii prawej komory, jak sama nazwa wskazuje, problem dotyczy w pierwszej kolejności prawej komory serca i możemy mieć do czynienia z niewydolnością prawokomorową, podczas gdy funkcja lewa komory pozostaje przez pewien czas niezmieniona – wylicza dr hab. n. med. Ewa Jędrzejczyk-Patej.

Arytmia - niechciany towarzysz

Jak podkreślają eksperci Sekcji Rytmu Serca Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego, przebudowa mięśnia sercowego może prowadzić do powstania skłonności do różnego rodzaju arytmii, zarówno komorowych, jak i nadkomorowych.

– Najczęstszą arytmią nadkomorową towarzyszącą kardiomiopatiom jest migotanie przedsionków. Może ono być wynikiem progresji choroby, ale też samo w sobie powodować pogorszenie przebiegu kardiomiopatii oraz zaostrzenia niewydolności serca. Co niezwykle istotne, jest to arytmia zagrażająca udarem mózgu, a zatem każdy chory z kardiomiopatią, u którego rozwinie się migotanie przedsionków, wymaga pilnej kontroli u prowadzącego kardiologa celem oceny ryzyka udaru i włączenia odpowiedniego leczenia mającego na celu minimalizację tego ryzyka – mówi dr hab. n. med. Ewa Jędrzejczyk-Patej.

Nie mniej niebezpieczne są zagrażające życiu arytmie komorowe, takie jak częstoskurcze komorowe i migotanie komór. Arytmie te stanowią zagrożenie życia, stąd też każdy pacjent z kardiomiopatią jest oceniany pod kątem ryzyka wystąpienia groźnych arytmii komorowych. U chorych z kardiomiopatiami i wysokim ryzykiem takich arytmii wskazane jest wszczepienie kardiowertera-defibrylatora (ICD) celem ochrony pacjenta przez nagłym zgonem sercowym.

Kardiomiopatie niezwiązane z chorobą wieńcową lub przebytym zawałem serca dotykają często osób młodych. Przykładem takiego schorzenia jest kardiomiopatia przerostowa, która wiąże się z arytmiami, będącymi często jednym z pierwszych objawów choroby. Pacjent może odczuwać częstoskurcze lub skarżyć się na niewyjaśnione omdlenia, które mogą być właśnie objawem kardiomiopatii.

Ale kardiomiopatie to nie tylko choroby diagnozowane u osób młodych. Diagnozuje się je także u starszych pacjentów. Ich objawami mogą być klasyczne symptomy niewydolności serca: spadek tolerancji wysiłku (kiedyś pacjent bez problemu wchodził na piąte piętro, dziś meczy się już na trzecim), duszności - także takie, które budzą w nocy, obrzęki na nogach.

Pod stałą opieką

– Bardzo często dopiero objawy niewydolności serca skłaniają pacjenta do wizyty u lekarza rodzinnego lub u kardiologa i dopiero wówczas choroba jest diagnozowana. Koniecznie należy wyjaśnić, co jest przyczyną niewydolności serca. Najczęściej jest to choroba niedokrwienna serca, dlatego diagnostykę niewydolności serca zawsze zaczyna się od wykluczenia tego schorzenia – mówi dr hab. n. med. Ewa Jędrzejczyk-Patej.

Kardiomiopatie to choroby przewlekłe. Pacjent wymaga stałej kontroli kardiologicznej. Podstawą leczenia są leki stosowane w terapii niewydolności serca. Celem leczenia jest opanowanie i zahamowanie postępu choroby. Odpowiednio dobrana terapia może wydłużyć życie pacjenta i poprawić jakość życia chorego.

– Rokowanie w kardiomiopatii jest zróżnicowane i zależy od wielu czynników. Nawet ten sam rodzaj schorzenia u różnych pacjentów może mieć bardzo zróżnicowany przebieg. U jednych pacjentów choroba postępuje szybciej, u innych wolniej – mówi dr hab. n. med. Ewa Jędrzejczyk-Patej.

Dodatkowe wsparcie

U wybranych grup pacjentów, mających wskazania do tego rodzaju terapii, pomocne są dodatkowe metody leczenia. To między innymi procedury elektroterapii, na przykład kardiowertery-defibrylatory (ICD), wszczepiane pacjentom zagrożonym częstoskurczami komorowymi i migotaniem komór. To również terapia resynchronizująca serce (CRT), a także sztuczne komory serca i przeszczep serca.

– Inne metody zabiegowego leczenia w kardiomiopatiach zależą od schorzeń wikłających przebieg choroby. W przypadku towarzyszących kardiomiopatiom arytmii można rozważyć wykonanie zabiegu ablacji. Jeśli mamy do czynienia z wadą zastawkową, pomocne będą metody leczenia kardiochirurgicznego lub, w przypadku niedomykalności zastawki mitralnej, zapinka MitraClip. W kardiomiopatii przerostowej z zawężaniem drogi odpływu można rozważyć leczenie kardiochirurgiczne lub ablację alkoholową, mające na celu redukcję grubości mięśniówki serca. Najważniejsza w terapii wszystkich rodzajów kardiomiopatii jest regularność w przyjmowaniu zaleconego leczenia, stała kontrola specjalistyczna oraz zdrowy styl życia. To kwestie podstawowe zwiększające szanse na długie lata życia z dobrze kontrolowaną chorobą – mówi dr hab. n. med. Ewa Jędrzejczyk-Patej.