Zaburzenia rytmu serca na tle genetycznym mogą dawać niejednoznaczne, a czasem mylące objawy. O tym, jak ważny w przypadku arytmii dziedzicznych są: rzetelny wywiad lekarski, możliwość kompleksowej opieki nad pacjentem i właściwe algorytmy postępowania, mówi dr n. med. Maria Miszczak-Knecht, konsultant krajowa w dziedzinie kardiologii dziecięcej.

Pani Doktor, mówi się, że zaburzenia rytmu serca bywają bezobjawowe i niegroźne, ale mogą być także śmiertelnie niebezpieczne. Czym są arytmie i skąd wiedzieć, które z nich wymagają leczenia?

Mówiąc najogólniej, arytmie są nieprawidłową pracą serca. Jeżeli przyjmiemy, że serce pracuje jak pompa, to oznacza to, że powinno się ono kurczyć z określoną częstotliwością i z określoną sekwencją: najpierw przedsionki, a potem komory. Każdy sposób, który zaburza prawidłowy skurcz i rozkurcz serca, powodując na przykład, że najpierw kurczą się komory, później przedsionki albo kurczą się one z niewłaściwą częstotliwością, nazywamy arytmią. Rzeczywiście, można powiedzieć, że istnieją arytmie groźne i niegroźne - takie, które nie mają żadnego znaczenia dla naszego zdrowia czy codziennego funkcjonowania, ale także takie, które mogą być przyczyną nagłego zgonu sercowego. Samemu, na podstawie odczuwalnych objawów, nie jest się w stanie rozstrzygnąć, do której grupy przypisać dane zaburzenia rytmu serca. W razie niepokojących sygnałów zawsze warto skonsultować się z lekarzem.

Czy skłonność do arytmii może być dziedziczna?

Tak. Szczególnie liczna w tym zakresie jest grupa arytmii, która ujawnia się u dzieci. Warto jednak zaznaczyć, że o podłożu genetycznym różnych rodzajów zaburzeń rytmu serca dopiero się dowiadujemy. Wiedza naukowa rozwija się w tym obszarze bardzo dynamicznie. Istnieją arytmie, o których podłożu genetycznym wiadomo już od lat 70. XX wieku i takie, których przyczynę genetyczną stwierdzono dopiero po 2000 roku.

Jakie arytmie mogą mieć podłoże genetyczne?

Najczęściej występujący przykład takiej arytmii to zespół wydłużonego QT, który występuje z szacowaną częstotliwością na poziomie 1:2500 pacjentów, a zatem stosunkowo często. Ta arytmia może mieć różną prezentację kliniczną - od postaci bezobjawowej aż do zatrzymania krążenia i nagłego zgonu sercowego. Wszystko zależy od mutacji genowej, wieku i płci pacjenta. Wśród innych arytmii na tle genetycznym można wskazać: katecholaminergiczny polimorficzny częstoskurcz komorowy, zespół Brugadów czy zespół krótkiego QT. W niektórych przypadkach, jak w zespole krótkiego QT, wiemy, że jest to choroba rzadka, ale nie znamy jej dokładnej częstości występowania w populacji. W przypadku zespołu Brugadów przyjmuje się, że występowanie kształtuje się na poziomie około 1:25000, czyli ta arytmia występuje znacznie rzadziej niż zespół wydłużonego QT.

W jakim wieku najczęściej dają o sobie znać arytmie na tle genetycznym?

To zależy. Czasami już po badaniu prenatalnym jesteśmy w stanie podejrzewać zespół wydłużonego QT. U części pacjentów z zespołem wydłużonego QT objawy pojawią się w pierwszym roku życia. U tych osób przebieg choroby będzie ciężki. Jest jednak i taka grupa pacjentów, u których arytmia w ogóle nie wystąpi. Innym przykładem jest katecholaminergiczny polimorficzny częstoskurcz komorowy, uznawany za jedną z najbardziej zagrażających życiu arytmii uwarunkowanych genetycznie. I w tym przypadku, jeżeli objawy pojawią się wcześniej, przed czwartym rokiem życia, przyjmuje się, że istnieje wyższe ryzyko złośliwości tej arytmii. Z reguły jednak objawy tego zaburzenia pojawiają się około dziesiątego roku życia. Nieco inaczej jest w przypadku Zespołu Brugadów, gdzie mamy dwa piki zachorowań. Klasyczna postać choroby ujawnia się w trzeciej bądź czwartej dekadzie życia, ale istnieje też postać niemowlęca i dziecięca arytmii, gdzie objawy pojawiają się wcześniej i mogą demonstrować się na przykład jako drgawki gorączkowe. Symptomy bywają więc niejednoznaczne, a wręcz mylące i nie można powiedzieć, że jeśli ktoś nie miał objawów arytmii aż do wieku dorosłego, stwierdzone później u niego zaburzenia rytmu serca na pewno nie mają genetycznego tła.

Jak wygląda terapia arytmii na podłożu genetycznym? Czy różni się od leczenia innych rodzajów zaburzeń rytmu serca?

Warto zacząć od tego, że dziś nie jesteśmy w stanie wpłynąć leczeniem na przyczynę arytmii uwarunkowanej genetycznie. Możemy natomiast ocenić ryzyko ujawnienia się choroby i mamy możliwości terapii jej objawów. Stosujemy w tym zakresie różnorodną paletę procedur, od metod farmakologicznych do zabiegowych, w tym ablacji. Metodą, którą stosujemy w prewencji powikłań choroby - do zabezpieczenia możliwości przerwania zagrażającej życiu arytmii - jest wszczepienie kardiowertera-defibrylatora (ICD). Nie mniej ważna i coraz bardziej podkreślana jest rola modyfikacji stylu życia pacjenta. Zmiana codziennych nawyków przynosi znaczący zysk w postaci zmniejszenia liczby napadów arytmii.

Czy jeśli arytmia na podłożu genetycznym stwierdzana jest u dziecka, specjalnym postępowaniem obejmuje się także jego rodzeństwo?

Tak, ale nie tylko. „Pod lupę” bierzemy także rodziców i dziadków. W przypadku podejrzenia bądź potwierdzenia klinicznego arytmii uwarunkowanej genetycznie obowiązkiem lekarza jest poinformowanie pacjenta lub jego opiekunów o konieczności przebadania całej rodziny. Bliscy powinni zostać przebadani głównie w aspekcie zapisu EKG, ponieważ to badanie jest najczęściej podstawą rozpoznania. Jednak nie tylko. Bardzo istotny jest rzetelnie przeprowadzony wywiad rodzinny, w tym pozyskanie informacji o przypadkach licznych utrat przytomności oraz nagłych zgonów przed 50. rokiem życia, które występowały u krewnych. Przypomina mi się historia naszego małego pacjenta, u którego doszło do zatrzymania krążenia. Po fakcie okazało się, że w tej rodzinie do czterech pokoleń wstecz było aż 18 przypadków nagłych zgonów dzieci! Nikt wcześniej nie połączył tych faktów. Postawienie rozpoznania choroby uwarunkowanej genetycznie spowodowało objęcie leczeniem również jednego z rodziców, rodzeństwa rodziców i dziadków. Istotne, że dopóki nie dysponujemy wynikiem badania genetycznego, nie wiemy, czy jest to tak zwana mutacja de novo, czyli czy pacjent jest pierwszą osobą w rodzinie, u której wystąpiło genetyczne podłoże arytmii.

Czy badania genetyczne są dostępne dla pacjentów, u których podejrzewa się arytmię uwarunkowaną dziedzicznie?

Obecnie w tym zakresie zmieniają się przepisy i w wielu przypadkach takie badania są już refundowane. Jednocześnie refundacja nie obejmuje wszystkich możliwych testów. Istotne jest więc, by na badania genetyczne kierował pacjenta i jego bliskich lekarz prowadzący, który pomoże dobrać właściwy panel. Optymalnie byłoby, gdyby badania genetyczne były realizowane po poradzie genetycznej, ale, niestety, trzeba przyznać, że jej dostępność w Polsce jest nadal niewystarczająca w stosunku do potrzeb pacjentów.

Wydaje się ważne, żeby w terapii współpracowała cała rodzina.

Tak, a co więcej, praktyka potwierdza, że we wsparcie w codziennej opiece zdrowotnej warto zaangażować także przyjaciół pacjenta. W wielu krajach w przypadku dzieci zagrożonych na przykład utratami przytomności funkcjonuje nieformalna instytucja tak zwanego bodyguard’a. Często jest to przyjaciel, który wie, co powinien zrobić, gdy jego kolega straci przytomność. Taki anioł stróż jest uczony, do kogo ma zadzwonić i jak się zachować w razie wystąpienia sytuacji zagrażającej życiu koleżanki lub kolegi. Doświadczenia pokazują, że dzieci odnajdują się w tej roli doprawdy doskonale. Nawet siedmiolatki często mają już dziś smartfony i okazuje się, że odpowiednio przeszkolone potrafią z nich zrobić wspaniały użytek. Warto wszędzie wdrażać takie dobre wzorce.